目前研究发现,遗传因素是重要发病因素之一。阿尔茨海默病具有家庭聚集性。家族性阿尔茨海默病异常基因位点(第21、19、14、1号染色体)以及相应蛋白质(β淀粉样蛋白、载脂蛋白E、早老蛋白-1、2)参与痴呆发病机制。40%的患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传及多基因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。最新研究发现,丝氨酸基因变异会让认知功能障碍的发生减缓数十年。